Une nouvelle mutation dans la maladie des reins – ScienceDaily

La maladie du rein cystique médullaire de type 1 (MCKD1) est une maladie rénale génétique rare. Malgré cela, parce que c'est une maladie autosomique dominante, une fois que la mutation est dans une famille, de nombreux membres de la famille sont affectés. Les méthodes de diagnostic actuelles décèdent la maladie en retard dans son développement. Les chercheurs de l'Université d'Osaka ont étudié une famille dans laquelle 9 des 26 membres étaient positifs pour le MCKD1 et ont trouvé une nouvelle mutation dans le gène MUC1 qui pourrait constituer un marqueur précoce de la maladie.

"Outre l'insuffisance rénale et les tests génétiques, il y a peu à identifier la maladie", explique le professeur associé Jun-Ya Kaimori, néphrologiste à l'hôpital universitaire d'Osaka. "Il y a très peu de signes précoces qui montrent une maladie."

Au point de l'insuffisance rénale, les patients ne sont généralement soumis qu'aux options de traitement extrêmes et invasives, comme la dialyse ou la transplantation.

"MCKD1 est causé par une seule mutation dans le gène MUC1 découvert en 2013", at-il poursuivi.

La mutation est située dans une région du gène qui comprend un nombre variable de répétitions en tandem (VNTR) riche en GC. Ceci, explique Kaimori, rend très difficile à analyser.

"La technique standard à analyser est le séquençage de la prochaine génération. Le VNTR a une structure tertiaire qui rend très difficile l'analyse par séquençage de la prochaine génération. Même la recherche de la mutation a pris un temps et des efforts immenses", at-il déclaré.

Dans sa dernière étude de recherche, Kaimori et ses collègues ont utilisé un séquençage complet pour analyser le gène et a trouvé une seconde mutation en dehors du VNTR.

"Le …

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