Maladie de la peau causée par la transmission des spermatozoïdes de la mutation de la kératine – ScienceDaily


La recherche de l'Université de Nagoya a identifié un patient atteignant l'ichtyose épidermolytique de la peau du corps entier qui avait été héréditaire comme une mutation de la lignée germinale de son père avec le nevé épidermolytique plus doux . L'analyse de l'ADN génomique du patient a révélé une mutation dans le gène de la kératine 10, qui était identique à celle observée dans les cellules prélevées sur des taches de peau épaissie sur le corps du père. L'évaluation du risque de transmission de ces maladies permet aux couples touchés de recevoir des conseils génétiques.

Une collaboration de recherche de l'Université de Nagoya révèle l'héritage père-fille d'une maladie de la peau en mosaïque en tant que mutation des cellules de sperme provoquant un trouble de la peau à l'ensemble du corps: pertinence pour le conseil génétique.

Les marques de naissance peuvent être causées par une prolifération de cellules dans la couche supérieure de peau, comme dans le cas du nevus épidermolytique (EN), qui est visible sous forme de taches de peau épaissie sur de petites zones du corps. Les mutations dans les gènes codant pour les protéines de la peau kératin 1 ou keratin 10 sont responsables de l'EN, mais ces mutations ne se produisent que dans certaines populations cellulaires du corps de sorte qu'elles soient connues sous le nom de mosaïque. Les marques de naissance ne sont généralement pas héritées car les gènes du sperme et des cellules sont rarement mutés. Cependant, lorsque les héritages se produisent, les enfants développent des symptômes de la peau identiques à leur parent affecté, mais couvrant tout leur corps.

Les recherches menées à l'Université de Nagoya en collaboration avec l'Université Utvadua de Juntendo ont conduit à l'identification d'un tel cas d'EN dans un père qui a été transmis …

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