Les souris fournissent un aperçu de la génétique des troubles du spectre autistique – ScienceDaily


Bien que les causes définitives restent incertaines, plusieurs facteurs génétiques et environnementaux augmentent la probabilité de troubles du spectre autistique, ou ASD, un groupe de conditions couvrant un "spectre" Des symptômes, des compétences et des niveaux de handicap.

Profitant des progrès des technologies génétiques, les chercheurs dirigés par Alex Nord, professeur adjoint de neurobiologie, de physiologie et de comportement au Centre for Neuroscience de l'Université de Californie, Davis, ont une meilleure compréhension du rôle joué par un programme spécifique Gène impliqué dans l'autisme. Le travail collaboratif apparaît le 26 juin dans la revue Nature Neuroscience .

"Depuis des années, les cibles de la découverte et du traitement des médicaments ont été basées sur une boîte noire inconnue de ce qui se passe dans le cerveau", a déclaré Nord. "Maintenant, en utilisant des approches génétiques pour étudier l'impact de mutations spécifiques trouvées dans les cas, nous essayons de construire un modèle cohésif qui relie le contrôle génétique du développement du cerveau avec le comportement et la fonction du cerveau".

Le laboratoire Nord étudie comment le génome encode le développement et la fonction du cerveau, avec un intérêt particulier pour la compréhension de la base génétique des troubles neurologiques.

Modèles de cerveau de souris

Il n'existe aucune cause génétique spécifique connue pour la plupart des cas d'autisme, mais de nombreux gènes différents ont été liés au trouble. Dans les cas rares et spécifiques de personnes atteintes de TSA, une copie d'un gène appelé CHD8 est mutée et perd de sa fonction. Le gène CHD8 code pour une protéine responsable de l'ADN d'emballage dans les cellules dans tout le corps ….

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