Le séquençage du génome à longue lecture utilisé pour la première fois chez un patient – ScienceDaily

Lorsque Ricky Ramon avait 7 ans, il a effectué un examen de routine. Le pédiatre, qui s'est attardé sur ses rythmes cardiaques, l'a envoyé pour une radiographie pulmonaire, qui a révélé une tumeur bénigne dans la chambre supérieure gauche de son cœur. Pour Ramon, ce fut le début d'une longue série de rendez-vous médicaux, de procédures et de chirurgies qui couvriront près de deux décennies.

Pendant ce temps, les tumeurs non cancéreuses réapparaissaient dans le cœur de Ramon et dans tout son corps – dans sa glande pituitaire, ses glandes surrénales au-dessus de ses reins, des nodules dans sa thyroïde.

Le problème était que les médecins ne pouvaient pas diagnostiquer son état.

Lorsque Ramon avait 18 ans, les médecins pensaient que ses symptômes suggéraient le complexe de Carney, un état génétique causé par des mutations dans un gène appelé PRKAR1A. Cependant, l'évaluation de l'ADN de Ramon n'a révélé aucune variation causant la maladie dans ce gène.

Maintenant, huit ans plus tard, les chercheurs de l'École de médecine de l'Université de Stanford ont utilisé une technologie de prochaine génération – séquençage à longue lecture – pour sécuriser un diagnostic pour Ramon. C'est la première fois que le séquençage complet du génome a été utilisé dans un contexte clinique, les chercheurs rapportent dans un article qui sera publié en ligne le 22 juin Génétique en médecine.

Le séquençage du génome implique l'élimination de l'ADN en morceaux, la lecture des fragments, puis l'utilisation d'un ordinateur pour réparer la séquence ensemble. L'ADN porte notre modèle génétique dans une chaîne à double brin de «lettres» moléculaires appelées nucléotides ou paires de bases. Les quatre types de nucléotides sont chacun représentés par une lettre …

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