Héritée, une maladie rare de la peau informe le traitement des troubles courants des cheveux, selon l'étude – ScienceDaily

Il est presque axiomatique en médecine que l'étude de troubles rares informe la compréhension de maladies plus communes et répandues. Les chercheurs de la Perelman School of Medicine de l'Université de Pennsylvanie qui étudient un trouble héréditaire de la peau, des follicules pileux, des ongles, des glandes sudoripares et des dents appelées dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) ont identifié un mécanisme qui peut également être perturbé dans la calvitie masculine , Une condition plus commune. Ils ont publié leurs résultats cette semaine dans Nature Communications .

Environ une personne sur 5000 à 10 000 personnes aurait un HED, bien que cela puisse être une sous-estimation de sa prévalence réelle car cette condition n'est pas toujours diagnostiquée correctement. HED est le plus souvent causé par des mutations dans les gènes EDA, EDAR, EDARRAD et WNT10A. En plus de son association avec HED, les mutations dans WNT10A sont le défaut génétique le plus fréquent observé chez les personnes nées qui manquent d'une ou plusieurs dents, mais ne présentent pas d'autres caractéristiques de la maladie. Ces mutations WNT10A plus douces se produisent de manière surprenante fréquente, dans environ 1 à 2 pour cent de la population. Fait intéressant, une variante du gène WNT10A associé à des niveaux inférieurs de l'expression de sa protéine a été liée à une plus grande probabilité de calvitie masculine, selon une étude récente sur l'association génomique.

"En analysant les souris avec la mutation WNT10A, ainsi que les tissus de patients humains atteints de mutations WNT10A, nous avons constaté que WNT10A régule la prolifération, mais pas …

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