Des protéines conçues pour traiter la dystrophie musculaire – ScienceDaily


L'échafaudage cellulaire maintient les fibres musculaires ensemble et les protège des dommages. Les individus qui souffrent de dystrophie musculaire manquent souvent de composants essentiels dans cet échafaudage cellulaire. En conséquence, leurs muscles manquent de force et deviennent progressivement plus faibles. L'équipe de recherche du Professeur Markus Rüegg au Biozentrum, Université de Bâle, a maintenant conçu deux protéines qui stabilisent l'échafaudage cellulaire, la relient à la fibre musculaire et rétablissent ainsi la structure et la fonction du muscle. Leurs résultats sont publiés dans le numéro actuel de Science Translational Medicine.

La dystrophie musculaire est un terme utilisé pour décrire de nombreuses maladies musculaires différentes causées par des défauts génétiques. Jusqu'à présent, aucun traitement n'est disponible pour arrêter la progression de la maladie. Dans leur étude, les scientifiques dirigés par le professeur Markus Rüegg ont étudié un type spécifique de dystrophie musculaire, appelée dystrophie musculaire congénitale. Dans un modèle animal, ils ont démontré pour la première fois que deux protéines conçues par les chercheurs non seulement récupèrent la force musculaire et augmentent le poids corporel chez les animaux malades, mais aussi prolongent considérablement la survie.

Infections sévères causées par une dystrophie musculaire congénitale

La dystrophie musculaire congénitale est une forme rare et sévère d'une dystrophie musculaire qui présente à la naissance ou pendant la petite enfance. «Les enfants nés avec cette maladie sont également appelés« nourrissons souples »en raison de la faiblesse et du tonus musculaire», explique Judith Reinhard, première auteur de l'étude. "La maladie devient plus sévère avec l'âge, car le gaspillage musculaire progresse". Les enfants affectés sont souvent incapables de marcher indépendamment ou ils perdent cette capacité avec l'âge. Les muscles respiratoires sont également affectés. La durée de vie est souvent courte et de nombreux patients meurent avant d'arriver à l'âge adulte.

Gènes défectueux – échafaudages cellulaires défectueux

Cette forme de dystrophie musculaire résulte d'un défaut génétique dans la laminine-α2. Cette protéine est un élément clé de l'échafaudage cellulaire et la relie à la partie interne de la fibre musculaire, assurant la stabilité du tissu. En conséquence, à la suite de défauts génétiques dans la laminine-α2, les muscles sont extrêmement instables et même l'utilisation normale des muscles entraîne des blessures musculaires, une inflammation et enfin une dégénérescence des fibres musculaires. Dans ces muscles malades, qui sont incapables de produire de la laminine-α2, une autre laminine prend le dessus. Cette protéine, appelée laminine-α4, est cependant un simple remplacement parce qu'elle n'est pas bien intégrée dans l'échafaudage cellulaire.

Les protéines échafaudent les cellules et stabilisent les fibres musculaires

Les chercheurs ont conçu deux protéines qui permettent l'intégration de la laminine-α4 et l'ancre dans la cellule musculaire. «En utilisant ces liens, nous avons pu stabiliser les fibres musculaires», explique Rüegg. "Lorsque les animaux avec un défaut de laminine-α2 expriment les deux lieurs, il y a eu une amélioration significative de la structure et de la force musculaire et de l'augmentation du poids corporel. Nous avons été particulièrement heureux d'observer que ces animaux avaient une durée de vie presque normale. Certains d'entre eux Ont même survécu à leurs frères et sœurs en bonne santé ". En outre, les scientifiques ont examiné les biopsies musculaires de patients atteints de dystrophie musculaire congénitale. Ils ont trouvé des défauts structurels très similaires et la laminine-α4 a également été trouvée à la place de la laminine-α2 dans les fibres musculaires malades.

"Les deux protéines de liaison conçues peuvent éventuellement être utilisées à l'avenir comme un traitement de thérapie génique pour la dystrophie musculaire congénitale", explique Rüegg. "Notre étude est un bon exemple de la façon dont la compréhension d'une maladie au niveau moléculaire et cellulaire entraîne de nouvelles options thérapeutiques. Nous sommes maintenant intéressés par le fait que ces protéines linker améliorent également la fonction musculaire et affectent la survie à des stades avancés de muscle musculaire congénital Dystrophie ".

Source de l'histoire:

Matériel fourni par Universität Basel . Remarque: Le contenu peut être édité pour le style et la longueur.

Lire la suite (en anglais)

N'oubliez pas de voter pour cet article !
1 étoile2 étoiles3 étoiles4 étoiles5 étoiles (No Ratings Yet)
Loading...

Vous aimerez aussi...

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Font Resize
Contrast
Aller à la barre d’outils