Une étude montre le lien entre la mutation du gène et la rétinite pigmentaire dans les familles hispaniques américaines


        

Trente-six pour cent des familles hispaniques aux États-Unis avec une forme commune de rétinite pigmentaire ont eu la maladie car elles portent une mutation du gène arrestina-1, selon une nouvelle étude de chercheurs du University of Texas Health Science Centre À Houston (UTHealth) School of Public Health.

La rétinite pigmentaire est un groupe de troubles généraux des yeux génétiques dans lesquels la rétine de l'œil dégénère lentement. La maladie provoque une cécité nocturne et une perte progressive de la vision périphérique, conduisant parfois à une cécité complète. Selon Stephen P. Daiger, Ph.D., auteur principal de l'étude, environ 300 000 personnes aux États-Unis souffrent de la maladie, qui est transmise à travers les familles.

Dans l'étude publiée récemment dans Ophtalmologie d'investigation et sciences visuelles les chercheurs d'UTHealth ont constaté que dans une cohorte américaine de 300 familles avec rétinite pigmentaire, 3 pour cent présentaient une mutation du gène arresttin-1. Cependant, plus de 36 pour cent des familles hispaniques de la cohorte ont présenté la mutation arestin-1 et elles provenaient toutes de régions du sud-ouest des États-Unis, comme le Texas, l'Arizona et le sud de la Californie.

«Lorsque j'ai commencé à étudier la rétinite pigmentaire en 1985, nous avons cherché le gène« unique »qui cause la maladie. Trente-trois ans plus tard, nous avons constaté que plus de 70 gènes sont liés à la rétinite pigmentaire, A déclaré Daiger, professeur au Human Genetics Centre et titulaire du Thomas Stull Matney, Ph.D. Professeur en …

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