Syndrome de Klinefelter: Symptômes, diagnostic et gestion


    

    

Le syndrome de Klinefelter est un trouble génétique qui affecte le développement des testicules et, par conséquent, la production de testostérone. Il est également connu sous le nom de syndrome XXY et a été précédemment appelé la trisomie XXY.

Le symptôme le plus fréquent du syndrome de Klinefelter (KS) chez les hommes adultes est la stérilité. KS est parfois associé à des problèmes de traitement de langue et à des problèmes d'apprentissage. Dans cet article, nous examinons les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement de KS.

Causes

 Gros plan de l'image d'un seul sperme
Le KS est une condition qui affecte uniquement les hommes et peut causer l'infertilité.

Typiquement, les femelles ont deux chromosomes X, et les mâles ont un X et un Y chromosome.

KS survient lorsqu'un enfant masculin est né avec au moins un chromosome X supplémentaire. Ce déséquilibre se produit en raison d'une erreur lors du développement des œufs ou des spermatozoïdes et aboutit à un homme ayant un chromosome X supplémentaire dans toutes les cellules de son corps. KS est également appelé syndrome de XXY.

Bien que KS soit un trouble génétique, l'inclusion du chromosome X supplémentaire est un événement génétique aléatoire et n'est pas directement hérité. KS se trouve dans environ 1 sur 500 à 1 000 nouveau-nés.

La connaissance actuelle des symptômes KS provient de personnes qui ont besoin d'un traitement, et elles ont généralement les symptômes les plus graves. Cependant, un nombre relativement restreint de personnes ont un KS, ce qui est l'une des raisons pour lesquelles le diagnostic du trouble est parfois manqué.

Symptômes

Les petits testicules sont le signe principal de KS et sont présents dans tous les cas. Les symptômes ne se produisent pas tous …

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