Phénylcétonurie: Symptômes, tests et traitements

    

    

La ​​phénylcétonurie, communément appelée PKU, est un état génétique qui affecte la façon dont l'acide aminé, la phénylalanine, est décomposé par le corps.

La PKU affecte environ 1 sur 10 000 à 15 000 bébés aux États-Unis chacun Année et est communément diagnostiqué peu de temps après la naissance.

La phénylalanine n'est pas quelque chose que le corps fait naturellement. Il provient d'aliments tels que des protéines et des édulcorants artificiels.

Dans cet article, nous examinons les symptômes de PKU, les tests qui peuvent le diagnostiquer et quels traitements sont disponibles.

Causes

 illustration de l'ADN
La PKU est un gène anormal hérité d'un ou des deux parents.

La PKU est une condition génétique héréditaire transmise par les deux parents à leurs enfants lorsque les gènes sont mutés ou changés.

Certains enfants héritent du gène anormal d'un parent plutôt que des deux. Ces enfants sont connus comme des transporteurs de PKU et n'ont pas de PKU eux-mêmes.

La PKU est connue pour être plus fréquente chez les personnes d'origine amérindienne et nord européenne

Mutations génétiques

La PKU est une condition causée par un changement ou une mutation dans un gène particulier. Cependant, d'autres facteurs génétiques peuvent jouer un rôle.

Les personnes atteintes de PKU ont une altération ou une mutation dans leur gène HAP .

Le gène PAH est responsable de fournir au corps des instructions pour produire une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme est essentielle pour convertir la phénylalanine en d'autres substances utilisées par le corps.

Lorsqu'il y a une mutation dans le …

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