Les scientifiques identifient une cause, un traitement possible pour une affection cutanée potentiellement mortelle – ScienceDaily

Les chercheurs des National Institutes of Health (NIH) et des collègues internationaux ont découvert une cause génétique et une stratégie de traitement potentielle pour un trouble immunitaire rare appelé CHAPLE maladie. Les enfants atteints de la maladie peuvent souffrir d'une détresse gastro-intestinale sévère et de caillots de sang veineux profonds. Aucun traitement efficace n'est disponible pour améliorer ou prévenir ces symptômes mortels.

Dans l'étude, des chercheurs de l'Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID), une partie du NIH, décrivent un mécanisme nouvellement compris pour la maladie de CHAPLE, ou une carence en CD55 avec une hyperactivation du complément, une thrombose angiopathique et une entéropathie perdue par protéines . Le rapport de recherche a été publié en ligne aujourd'hui New England Journal of Medicine . La maladie de CHAPLE est une forme de lymphangiectasie intestinale primaire (PIL), ou maladie de Waldmann, décrite pour la première fois en 1961 par Thomas A. Waldmann, MDD, chercheur distingué du NIH au National Cancer Institute, au NIH.

"Ces résultats sont un exemple de la façon dont les techniques de plus en plus sophistiquées dans la recherche génétique informent notre compréhension du système immunitaire – en particulier notre compréhension des maladies immunitaires héréditaires rares", a déclaré Anthony S. Fauci, MD, directeur du NIAID.

Les chercheurs ont analysé les gènes de 11 enfants atteints de maladie de CHAPLE et leurs familles. Ils ont constaté que chaque enfant avait deux copies d'un gène défectueux CD55 qui les empêchait de produire une protéine de surface cellulaire du même nom. La protéine CD55 aide …

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