Les chercheurs identifient un nouveau gène de la maladie pour une neuropathie axonale de début précoce et une déficience intellectuelle légère

        

Le groupe de recherche de l'Université d'Helsinki, en Finlande, a identifié un nouveau gène de la maladie pour la neuropathie axonale de début précoce et le handicap intellectuel doux à travers un réseau international de recherche, qui a été regroupé par "Tinder pour les généticiens".

"Des milliers de maladies héritées humaines sont connues, mais pourtant, de nombreux gènes pathologiques pour les maladies neurologiques attendent la découverte. Malgré les nouvelles technologies qui permettent le séquençage du génome entier d'un individu, il est souvent difficile de confirmer qu'une certaine variante génomique Provoque la maladie de ce patient ", explique le professeur agrégé Henna Tyynismaa de l'Université d'Helsinki.

La meilleure preuve serait d'identifier des variantes potentiellement nuisibles dans le même gène chez de multiples individus qui souffrent d'une maladie similaire. Dans le cas des maladies rares, cela peut nécessiter la recherche de patients de plusieurs pays différents.

Le groupe de recherche de Tyynismaa a étudié une famille de Finlande avec trois enfants affectés qui ont eu une dégénérescence précoce des nerfs périphériques. En utilisant le séquençage de l'ADN à l'échelle du génome, ils ont identifié des variantes prometteuses dans un gène appelé MCM3AP, qui n'était pas un gène de maladie humaine précédemment confirmé.

Le chercheur clinique Emil Ylikallio a soumis le nom du gène à un site Web librement accessible appelé GeneMatcher, qui pourrait être décrit comme «Tinder pour les généticiens». Il relie les personnes qui affichent le même gène en envoyant une notification par courrier électronique aux auteurs. Aucune autre …

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