La synchronisation des mutations peut avoir un effet sur la santé et la maladie

        

Une seule mutation génétique peut conduire à des maladies complètement différentes, en fonction du temps et de l'endroit où se produit la mutation. Cette découverte a émergé de l'étude de doctorat menée par Rocio Acuña-Hidalgo de Radboudumc. Par exemple, une mutation du gène SETBP1 qui se produit au début du développement conduit au syndrome de Schinzel-Giedion, mais plus tard, elle entraîne une leucémie myéloïde. «Déterminer le moment de la mutation est crucial pour son interprétation et pour fournir un conseil génétique minutieux», explique Acuña-Hidalgo.

Nos caractéristiques héréditaires sont enregistrées dans notre ADN. Les enfants reçoivent la moitié de leur ADN du sperme du père et l'autre moitié de l'ovule de la mère. Mais pendant la vie, des mutations se produisent également dans l'ADN, ce qui entraîne de nouvelles caractéristiques génétiques. Ces caractéristiques peuvent être bénéfiques, neutres ou pathogènes. Connu sous le nom de mutations de novo, ces changements peuvent avoir lieu lors de la formation de spermatozoïdes et d'ovules, entraînant une mutation dans toutes les cellules du corps. Mais les mutations peuvent également se produire plus tard dans le développement, ce qui entraîne leur présence dans une seule partie du corps.

Handicap intellectuel et cancer

Acuña-Hidalgo a étudié le moment des mutations de novo et leurs effets sur la santé et la maladie. Elle a effectué l'étude chez un groupe de patients atteints du rare syndrome de Schinzel-Giedion. Ce trouble du développement, qui est associé à un handicap intellectuel, est le résultat d'une mutation dans le gène SETBP1 …

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